罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇 摄

“加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。

目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传专家协作，才能精确诊治。

面对罕见病诊断难题，该如何协力解决？

为医生诊断赋能

日前，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（下称报告）在北京发布。针对罕见病确诊所需时间长、确诊难度大等问题，报告给出了可行性解决方案。

北京协和医院副院长张抒扬介绍，罕见病患者的平均诊断时间为5—7年，患者在确诊前至少需要拜访8名医生，40％的罕见病患者都至少曾被误诊过一次。

“如何构建中国罕见病医疗保障体系？我想就是从患儿做起、从早诊做起。”张抒扬称，调查显示，有三成医生不了解罕见病，超过半数医生年接诊罕见病病人少于5人。

针对罕见病诊断难的现状，武田亚太区医学事务部负责人刘森旺指出，要更好地给医生赋能，提高医生对罕见病的认知，让医生学习新的诊断方法，接受持续的、长期的医学教育，这样才能减少患者的诊断时间。

专家表示，赋能医生是一个庞大的工程，需要政府部门和社会各界给予医生更多支持和帮助。各大医院应建立正规的罕见病诊断专家小组，制定科学、有效的培训计划，让医生面对罕见病不再无计可施。

建立遗传咨询体系

据悉，中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统，开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。

据专家介绍，建设罕见病注册登记平台能够形成罕见病知识库，实现罕见病数据多级共享，减少医生诊断时间，提高诊断准确率。与此同时，系统的建立有利于形成统一的罕见病注册登记技术标准和规范，联合优势单位形成罕见病的协作网络，在全国范围内开展罕见病的注册登记研究、搭建罕见病直报系统。

建立新的遗传咨询体系也有助于罕见病患者早日发现、尽快确诊。报告指出，约80％的罕见病源于遗传，这意味着未确诊的患者大都需要咨询医学遗传学家，以缩短诊断时间。专家称，通过在遗传学诊所建立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询，可以让患者快速有效地获得遗传诊断和咨询。

与此同时，遗传诊断和咨询也需要多学科、跨专业的临床专家。业内人士表示，目前我国缺少多学科发展的医学人才，培养遗传咨询师可以解决这方面人才短缺带来的问题。

中国罕见病发展中心创始人黄如方指出，目前大多遗传咨询诊所和遗传咨询师都集中在一二线城市，未来要关注农村及偏远地区罕见病患者的遗传咨询，让所有罕见病患者都得到保障。

人工智能技术助力

新兴技术的出现为罕见病患者开辟了一条新路。

微软亚洲时区区域及社会服务业务发展负责人杨启平介绍，微软正在进行一项研究，训练人工智能对罕见病患者进行诊断。只要将患者的影像传到人工智能设备，设备就会进行初级诊断，患者可以凭此诊断结果，到医院进行更详细的诊疗。如此一来，既减轻了医生的负担，还可以更准确地进行初步诊断。

此外，微软还利用区块链技术，对罕见病患者所需的医疗费用、保险保额和政府保障进行分析，得出保险效率和最终费用，帮助患者做出诊疗抉择。杨启平说，罕见病数据本身很少，各国要共同努力，用技术跨越国界，将远程医疗、虚拟现实等技术手段应用到罕见病诊疗上。

专家表示，目前罕见病诊断和治疗还面临着缺少专业医护人员、缺乏必需药物等问题。社会各界应以患者为切入点，加强医院、研究机构、政府部门的密切合作，早日消除罕见病诊断治疗的壁垒。

《人民日报海外版》（2019年03月19日第09版 刘奇）